新生命的创造来自母亲的一半基因(卵子)和父亲的另一半基因(精子),基因需要附着在染色体上,如果夫妇单方面或双方有染色体异常问题,必然会影响自然怀孕困难或导致胎儿发育畸形、出生缺陷等问题,给家庭健康生育带来问题。
染色体异常有常染色体异常和性染色体异常,如染色体数量错误(或多或少)、在结构重复、缺失、易位、倒置等情况下,可能导致胎儿发育异常,表现为胎儿停止流产、胎儿发育畸形、胎儿出生缺陷等问题,使计划生育家庭周围的不良妊娠史悲剧,找不到生育的方向。
在我们最近的客户咨询环节中,一名女性有染色体臂倒位的问题。在多年未能准备怀孕的情况下,她找到了美国HRC专家进行咨询。她渴望了解染色体臂倒位是否会影响体外受精,是否有机会实现健康生育?关于这个问题,美国HRC专家将推广专题科学,让许多染色体异常家庭找到新的黎明,恢复健康生育的信心,尽快去美国实现长期生育的愿望。
染色体臂间倒位是什么?
染色体臂间倒置是染色体结构的异常表现,是指两个断裂点之间的染色体片段旋转180度,与断裂点外的染色体片段重新连接形成新的染色体。臂间倒置是指染色体的长臂和短臂各断裂,断片倒转180度后重新连接。虽然倒位并没有改变染色体上的基因数量,但它改变了基因的顺序和相邻基因的位置,因此在表面上产生了遗传变异。其主要病理特征是儿童生长发育迟缓、智力低下、语言障碍、行为异常、肌肉张力下降、斜视、皮纹异常等。不同部位的染色体倒置会导致不同的结果。生育前,夫妻可以通过染色体检查了解是否发生倒置,然后通过数据库中相同倒置的表格异常进行遗传咨询,了解自己的遗传基因是否异常。如果发现染色体异常,理想的**方式是去美国进行三代试管婴儿PGS/PGD技术,实现孕前优生干预。帮助每个人尽快生下健康的宝宝。
女性染色体臂间倒位的原因
1、物理因素:女性无染色体异常疾病的表现,但在生活中接触X线辐射和电离辐射,可诱发染色体畸变,随着辐射剂量的增加,畸变率增加。或者在母亲在怀孕期间接触辐射后,其子代染色体畸变的风险增加,因此可能导致女性染色体手臂倒置;
2、化学因素:如抗代谢药物、抗癫痫药物、苯、甲苯、砷、农药、化肥等化学药物,会增加染色体畸变的可能性。如果孕妇接触到这些有害物质,可能会导致女性染色体手臂倒置;
3、生物因素:一些病毒,如风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒感染,可导致胎儿染色体断裂,可导致婴儿染色体手臂倒置;
4、遗传因素:染色体异常的父母可能会将染色体臂间倒置遗传给下一代,使孩子也有染色体臂间倒置的症状。
5、老年生育能力:这是很多人容易忽视的,但它是一个重要的影响因素,因为35岁以后,女性的生育能力进入明显的分水岭,卵巢功能急剧下降,卵泡储备直线减少,卵老化和染色体异常裂变的可能性大大增加,这也是老年妇女高发不良妊娠的主要原因。
美国三代试管婴儿技术如何帮助染色体臂间倒置的女性实现健康生育?
美国HRC专家回复说,对于女性染色体臂间倒置的情况,不会影响美国第三代试管婴儿的妊娠成功率,因为第三代试管婴儿技术的核心是实现染色体异常和不良基因携带的孕前检测,阻断近300种遗传疾病对未来胎儿的影响,选择符合优生优育的健康胚胎植入女性子宫,实现试管婴儿平均妊娠率的80%。避免胎儿缺陷和遗传性疾病,也能满足中国家庭的个性化生育梦想,进行心理定位移植。
具体分析,对于女性染色体手臂倒置,可通过移植前PGS技术筛选屏障继续,PGS是胚胎移植前遗传筛选技术,可筛选胚胎完整23染色体数量和结构异常,特别是美国人力资源部采用前三代NGS技术,可检测染色体小缺失,可完成全基因组测序,是世界上非常先进和可靠的技术,通过筛查,可以检测和筛查非整倍、段非整倍、不平衡染色体重排放和嵌合体,判断染色体是否异常或携带遗传致病基因,然后选择健康的囊胚植入母亲子宫,有效避免染色体异常引起的出生缺陷,从根本上保护婴儿的健康。同时,提高囊胚着床率,降低流产率,显著提高试管婴儿的成功率。