6号染色体出现异常导致新生儿糖尿病,甚至引发癌症

2024-06-25 12:55:22
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众所周知,人体的每一个细胞都含有46条染色体,并且是成对出现的,在做孕检的时候,检查结果显示6号染色体异常,此时需要引起重视,因为6号染色体可能含有1000-1100个基因,如果6号染色体异常会对胎儿造成影响,会引起短暂性新生儿糖尿病,危害胎儿健康,甚至可能会引发癌症等严重后果。

在人体中,每个细胞都含有23对染色体。正常情况下,染色体是成对出现的,其中6号染色体的遗传物质,一半来自于父亲,另一半来自于母亲,刚好形成一对。6号染色体跨越约1.71亿个DNA碱基对,占细胞总DNA的5.5%至6%。

6号染色体相关疾病

6号染色体可能含有1000-1100个基因,该基因控制并制造对应的蛋白质,维持人体生命功能运转,如果6号染色体出现异常,会引起不同的疾病,对胎儿的健康造成影响,如短暂性新生儿糖尿病和与6号染色体相关的癌症,具体内容如下:

6q24相关的短暂性新生儿糖尿病

6q24相关的短暂性新生儿糖尿病主要是发生在婴儿中,该新生而糖尿病是由6号染色体长(q)臂6q24区域某些基因的过度活跃所引起的。6q24区域包括父系表达的印记基因,通常情况下,只有来自父亲的每个基因的复制才是活跃的而来自母亲的每个基因的复制,会通过甲基化的机制被灭活。

根据相关研究表明,大约有40%的6q24相关短暂性新生儿糖尿病患者,是由6号染色体的父系单亲二体(UPD)的遗传变化所引起的。另外40%的6q24相关短暂性新生儿糖尿病患者,病因则是由于6号染色体来自父亲的复制品遗传物质出现重复所导致。

这种形式的糖尿病,临床表现为胰岛素短缺引起的高血糖症,缺乏足够的胰岛素会导致糖尿病的症状。因为胰岛素在早期胎儿发育期间充当着生长促进剂的作用,短暂性新生儿糖尿病是引起子宫内胎儿生长发育迟缓的原因。

癌症

6号染色体的短(p)臂中遗传物质的重复与几种癌症的生长和扩散有关。6p染色体上重复区域的一些基因属于是致癌基因。致癌基因生命期包括细胞分裂、细胞成熟、细胞分化和细胞细胞凋亡。当基因突变时,癌基因有可能导致正常细胞变成癌细胞。

癌基因的额外复制的存在让细胞不受控制的生长和分裂,导致癌症的进一步发展和扩散。6号染色体的数量或结构的其他变化可引起多种症状,如胎儿生长和发育迟缓、智力低下、面部畸形、出生缺陷和其他健康问题。

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