症状可能会有所不同，具体取决于染色体缺失的确切位置。

1p36缺失综合征的遗传方式

1p36缺失综合征是由1号染色体短臂的最远端光带缺失引起的先天性遗传性疾病。染色体1是最大的人类染色体，占人类细胞总DNA的约8%。“p”代表染色体的短臂或“小”臂。'36'代表染色体上缺失的位置。1p36缺失综合征是人类最常见的终末缺失综合征。

1p36缺失综合征的断点是可变的，最常见于1p36.13至1p36.33。所有断点中有40%来自端粒，具有 300万到500万个碱基对。删除的大小范围从大约150万个碱基对到大于1000万个。研究表明，缺失越大，个体症状越严重，但尚未明确证实。

染色体1p36中的大多数缺失是在受精前，配子(卵子或精子)形成期间发生的新生突变。还有报道称患有1p36缺失综合征的患者的父母具有平衡或对称的易位。这意味着一条染色体的一部分被转移到另一条染色体，因此父母将染色体1的“36”部分连接在另一个位置。当发生这种情况时，细胞分裂会产生缺少36片的配子。

在新的突变中，导致染色体断裂的机制尚不清楚。父系起源(父亲)的缺失大于来自母系(母)染色体的缺失。大多数缺失是母系衍生的。基于缺失是在父本染色体还是母本染色体上，临床表现(作为1p36的结果所见的症状或可观察条件)似乎没有差异。

1p36缺失综合征的发病概率

1p36缺失综合征的患病率约为1/5000到1 / 10,000。