唐氏综合症可能是男女双方的问题，主要是由于染色体异常而导致的，由于对患者造成的危害大所以被广泛关注。孕期检查对于预防唐氏儿是非常重要的。
引起唐氏综合症的原因
因为染色体异常即第21号染色体分裂时出现异常而导致的，该病是发生频率较高的遗传学疾病，根据病因的不同又将唐氏综合症分为以下三个类别：
- 1、标准型：正常人体内细胞21号染色体是二倍体，而唐氏儿的是三倍体，因此会比常人多一条染色体（47：46），大多数都是这一类；
- 2、易位型：虽然染色体总数正常，但染色体内的某些片段发生的不正常的位移，从而引发的该类疾病；
- 3、嵌合体型：细胞株出现畸形，患者的部分细胞株是21-三体型，不正常比例的畸形出现与病情的严重性有直接关系。
孕期检查唐氏综合症的方法
- 1、常规唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清，检测其中的相关标志物，并综合年龄等因素进行运算。然而，常规唐氏筛查的准确度不高，并且有许多假阳性的情况。很可能把正常儿童检测为唐氏儿，需要进一步做无创DNA或羊水刺术。
- 2、对于我们外周的血细胞染色体核型的一些分析来看；羊水细胞染色体的一次检查；羊水穿刺是指通过B超的引导，使针头穿入子宫，抽取羊水进行检测。这也是唐氏筛查的金标准，是最准确的，但这项检查对胎儿来说是有风险的。
- 3、无创dna是使用DNA测序技术，抽取母亲血液，通过检测胎儿游在母亲血液中的DNA片段，来检测胎儿是否有染色体疾病。