三代试管囊胚筛查是用于筛查胚胎携带的遗传疾病和染色体异常的一种技术。通过对试管婴儿形成的囊胚进行遗传学检测，可以预测其患有某些遗传性疾病的风险，并选择健康的囊胚进行移植，从而提高试管婴儿的生育成功率。
胚胎染色体异常筛查
在三代试管囊胚筛查中，最常见和重要的一个项目就是对胚胎染色体异常进行筛查。这种筛查主要通过检测囊胚中染色体数目和结构是否正常来判断其是否存在染色体异常。常见的染色体异常包括唐氏综合征、爱德华氏综合征等。通过这种筛查，能够排除携带有染色体异常的囊胚，选择健康的囊胚进行移植，从而提高试管婴儿的健康出生率。
这项技术对于那些有家族遗传疾病史或者年龄较大的女性尤为重要。家族遗传疾病是指由某一代家族成员携带的遗传基因突变所引起的疾病。如果父母双方都是健康人，但患有相同的隐性遗传疾病基因，则每个孩子患病的风险为25%。而通过胚胎染色体异常筛查，可以选择不携带这些遗传基因突变的囊胚进行移植，降低下一代孩子患有相关遗传疾病的风险。
- 此外年龄较大的女性产生畸形儿和染色体异常儿的风险也较高。随着年龄的增长，女性卵巢功能逐渐衰退，卵子质量下降。胚胎染色体异常筛查可以帮助这部分女性排除存在染色体异常或者结构异常的囊胚，提高试管婴儿成功率。
值得一提的是，三代试管囊胚筛查虽然能够排除大部分遗传性疾病和染色体异常，但并不能保证100%健康宝宝的诞生。因为染色体异常筛查并不包括所有可能的遗传突变，而且囊胚移植后仍然有一定的失败风险。
单基因病筛查
除了对胚胎染色体异常的筛查，三代试管囊胚筛查还可用于检测单基因病。单基因病是由某一个特定基因突变引起的遗传性疾病，如囊胞性纤维化、地中海贫血等。通过检测囊胚中是否存在这些特定的基因突变来判断其患有相关遗传疾病的风险，并选择无此突变的囊胚进行移植。.这项技术主要适用于那些已知携带有某种单基因突变或者家族中存在该遗传疾病的夫妻。如果夫妻双方都是健康人，但其中一方携带有某种单基因突变，则每个孩子患病的风险为50%。通过单基因病筛查，可以选择不携带这些特定基因突变的囊胚进行移植，降低下一代孩子患有相关遗传疾病的风险。
男的女的筛查
除了胚胎染色体异常和单基因病筛查，三代试管囊胚筛查还可以进行男的女的筛查。这项技术主要用于那些希望选择宝宝男的女的的夫妻。通过检测囊胚中的性染色体，可以判断其是否为男性或女性，并选择对应男的女的的囊胚进行移植。
在很多国家和地区，包括国内在内，只有在特定情况下才允许进行男的女的筛查并选择囊胚移植。这通常限于那些希望避免将某种遗传性疾病传给下一代或者为了平衡家庭生育比例等特殊情况。
- 此外即使允许进行男的女的筛查和选择囊胚移植，在实际操作中也存在一定的风险和局限。例如在某些情况下可能无法成功获得特定男的女的的健康囊胚，或者可能发生其他不可预测的意外情况。