地中海贫血是我国高发、严重的出生缺陷病种之一。地中海贫血,又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一种常染色体隐性遗传病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失,导致血红蛋白结构异常。
患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血。由于地贫是严重的遗传性疾病,所以若夫妻都是携带者,那么后代遗传的地贫的概率就很大。
例如,夫妇双方都携带有同型地贫基因,其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。重型地贫往往在出生后便可起病,可造成多个器官损害,需要终身依赖输血。治疗不及时还会造成幼儿死亡。所以,无论如何,请大家重视地贫的预防。