为了筛查出正常的胚胎，医生会在体内授精后的早期阶段进行基因检测。这种基因检测被称为“着床前遗传学诊断”，它可以通过分析受精卵中的染色体数量和结构来确定是否存在染色体异常。这项检测通常会在受精卵发育到5-6天时进行。
着床前遗传学诊断主要有两种方法：一种是全染色体筛查（PGS），另一种是单基因疾病筛查（PGD）。全染色体筛查可以检测出染色体数目异常、结构异常以及部分单基因突变等问题；而单基因疾病筛查则主要用于家族中存在特定遗传疾病风险的情况下。
针对全染色体筛查，在进行着床前遗传学诊断时，医生会将受精卵中的一个细胞样本取出，然后进行染色体分析。这项技术被称为“全基因组扩增”（WGA），它可以将单个细胞的DNA扩增到足够数量以进行进一步的检测。接着，医生会使用相关的遗传学方法来检测受精卵是否存在染色体异常。
对于单基因疾病筛查，在家族中存在某种特定遗传疾病风险的情况下，医生会根据家族史和患者的具体情况来选择相应的单基因疾病筛查方法。这些方法可以通过检测受精卵中特定基因的突变来确定是否携带有致病突变。
除了着床前遗传学诊断，还有一种新兴技术称为“非侵入性产前基因组筛查”（NIPT），它通过分析孕妇血液中游离DNA片段来判断胚胎是否存在染色体异常。与着床前遗传学诊断相比，NIPT无需对受精卵进行取样和操作，更加安全且方便。