随着遗传学在辅助生育中的深入，在研究了很多的胚胎培养、着床失败、胎停流产等案例之后，在内膜、囊肿、线粒体、免疫等方向上反复纠结之后，试管婴儿医生将目光重新聚焦到染色体上来。

染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定试管。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

除了非二倍体，还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

为什么发生染色体异常?临床研究将原因归于以下几类：

1、大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离

2、辐射，导致染色体确实、易位或断裂

3、病毒

4、自体免疫性疾病

5、化学药品 如化疗药物

受精卵的染色体源于试管婴儿的卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。

老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。所以，染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。

染色体异常与年龄的关系

权威辅助生殖 Fertility and sterility的发表也证实：40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。由此证实40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

甚至囊胚也不能幸免?

是的，一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵，都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚，但是依然有40～70%!

不着床也许是染色体的错?

是的，大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。解决染色体异常生育问题染色体异常治疗困难，疗效不满意，目前以症状治疗及器官畸形矫正为主，导致的先天性智能障碍的治疗，尚无有效药物，但可尝试康复训练。基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中。

要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用技术将胚胎做出筛查，就是第三代试管婴儿PGD技术。人工提取出女性的卵子和男性的精子，在体外培育成胚胎后再植入母体，这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育，发展到现在还可以对胚胎进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里，这个筛查的过程就是PGD诊断技术。

试管婴儿PGD是种植前基因诊断技术，十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了第二代和第三代的试管婴儿妊娠成功率效，降低自然流产率，提高妊娠质量，极大避免因盲目移植导致携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠的情况发生。